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【現(xiàn)貨上線】HRR-Related-28 Gene標準品

原載自:www.haibayinye.com[技術(shù)資料頻道]  2020-11-13  瀏覽次數(shù):1665

 

在乳腺癌(breast cancer堅持好,BC)中以BRCA1/2為核心的腫瘤抑制因子網(wǎng)絡(luò)主要參與包括電離輻射等多種因素導(dǎo)致的DNA雙鏈斷裂(doublestrands breaks即將展開,DSB)的修復(fù)過程,通過與多種蛋白組成功能復(fù)合體調(diào)控同源重組修復(fù) (homologous recombination repair特性,HRR)傳承,此網(wǎng)絡(luò)中關(guān)鍵因子突變或SNP可能造成DNA修復(fù)能力缺失,引起基因組失穩(wěn)建言直達,導(dǎo)致癌癥發(fā)生多種。

 

同時NCCN指南在前列腺癌中,也明確了HRR和前列腺癌的相關(guān)性充分發揮,要求對于初診未進行風(fēng)險評估發展成就、極低風(fēng)險至中風(fēng)險的前列腺癌患者,其家族史的獲得及遺傳咨詢是檢測前的必要步驟:對于具有明確相關(guān)家族史重要方式、已知家族成員攜帶胚系致病基因突變的上述風(fēng)險級別患者開展面對面,推薦進行DNA損傷修復(fù)相關(guān) 基因(特別是BRCA2、BRCA1非常重要、ATM進一步提升、PALB2、 CHEK2高品質、MLH1不折不扣、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系變異檢測高效利用;對于家族史不詳?shù)纳鲜鲲L(fēng)險級別患者特征更加明顯,需要結(jié)合臨床特征進行遺傳咨詢后綜合判斷是否有必要進行相關(guān)檢測。對于高風(fēng)險數字化、*風(fēng)險方便、局部進展及轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者,推薦進行DNA修復(fù)基因(特別是BRCA2各領域、BRCA1應用領域、ATM、 PALB2進行培訓、CHEK2發展機遇、MLH1、MSH2法治力量、MSH6全技術方案、 PMS2)的胚系變異檢測。

 

另外在其他腫瘤中共享,比如胰腺癌信息化、卵巢癌、膀胱癌等等生動,尤其是卵巢癌新型儲能,發(fā)現(xiàn)DNA交聯(lián)劑(如鉑類藥物)以及聚ADP核糖聚合酶抑制劑(Poly ADP-ribose Polymerase inhibitors, PARPi)在這些腫瘤中,當(dāng)出現(xiàn)HRR異常導(dǎo)致的HRD時新品技,病人是明確能獲益的範圍。

 

DNA同源重組修復(fù)(Homologous Recombination Repair, HRR)是DNA雙鏈損傷的重要修復(fù)方式。HRR是一條涉及到多個步驟的復(fù)雜的信號通路好宣講,其中關(guān)鍵蛋白為BRCA1和BRCA2註入新的動力。根據(jù)ARIEL3的報告,通路主要涉及BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L和RPA1這28個基因。這些基因的很多突變都能引起DNA修復(fù)的異常雙重提升,與腫瘤的發(fā)生、診斷事關全面、治療息息相關(guān)表現明顯更佳。

 

 

 

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