TP53是什么取得了一定進展？

TP53基因突變普遍存在于多種癌癥類型中，50%以上的腫瘤都會(huì)出現(xiàn)該基因的突變邁出了重要的一步，通常與疾病進(jìn)展穩定、治療反應(yīng)差及預(yù)后不佳有關(guān)。該基因編碼的蛋白P53分子量大小約為53kDa，TP53由此得名習慣。

TP53與腫瘤

TP53基因是一種重要的抑癌基因，它編碼的轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控細(xì)胞分裂和增殖進展情況，可以抑制腫瘤的發(fā)展與生長(zhǎng)的積極性，被稱為“基因守護(hù)者"。抑癌基因可以被看作是汽車的剎車至關重要，正常的p53在DNA損傷時(shí)活化不久前，使細(xì)胞周期停滯于G1/S點(diǎn)，進(jìn)行DNA修復(fù)提升行動，如修復(fù)失敗則活化下游基因使細(xì)胞凋亡能力建設。

當(dāng)TP53發(fā)生突變后，失去了功能或者功能下降自然條件，受損細(xì)胞不能得到修復(fù)設計標準，也不會(huì)進(jìn)入凋亡程序，誘發(fā)腫瘤的發(fā)生互動互補。此外發揮重要帶動作用，TP53突變還會(huì)對(duì)腫瘤產(chǎn)生有助生長(zhǎng)的功能，如誘導(dǎo)產(chǎn)生耐藥性深入實施、促進(jìn)腫瘤擴(kuò)散至關重要、促進(jìn)血管生成等。

TP53基因突變

TP53基因突變是癌細(xì)胞中最常見(jiàn)的突變效果，TP53的基因突變形式有所應、突變的位點(diǎn)非常復(fù)雜，也非常多樣合作關系。大多數(shù)抑癌基因的突變發(fā)生在大片段的缺失著力提升、移位深刻內涵，然而TP53基因發(fā)生了很多單點(diǎn)錯(cuò)義突變，錯(cuò)義突變更多的是降低TP53基因的功能融合，這種突變可以發(fā)生在基因上的任意位置深入闡釋，導(dǎo)致P53蛋白失去功能即可，主要發(fā)生在175, 245, 248, 273, 282氨基酸位點(diǎn)完成的事情。TP53基因突變主要分為胚系和體系兩種突變類型物聯與互聯。

胚系突變（Germline mutations）是指這些突變從出生就存在，影響著身體的每個(gè)細(xì)胞改造層面，可以作為評(píng)估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)考慮因素供給。TP53的胚系突變與Li-Fraumeni綜合征有關(guān)。

體系突變（Somatic mutations）是指這些突變不是出生就存在經驗分享，而是在癌變的過(guò)程中產(chǎn)生的解決方案。它們一般只存在腫瘤相關(guān)的細(xì)胞中，不存在于體內(nèi)的其他細(xì)胞中不難發現。體系突變是與癌癥相關(guān)的最常見(jiàn)突變類型貢獻法治。

TP53基因檢測(cè)

TP53基因是腫瘤檢測(cè)的常見(jiàn)熱點(diǎn)基因，檢測(cè)的準(zhǔn)確率至關(guān)重要發展需要」钥穗y？瓢凵锟梢蕴峁┮幌盗邢嚓P(guān)位點(diǎn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)品，為檢測(cè)實(shí)驗(yàn)保駕護(hù)航顯示。

科佰生物相關(guān)產(chǎn)品

TP53 p.C135Y Reference Standard CBP10168

Fig 2. Sanger of TP53 p.C135Y Reference Standard

TP53 p.D281Y Reference Standard CBP1020

Fig 3. Sanger of TP53 p.D281Y Reference Standard

TP53 p.Q16L Reference Standard CBP10535

Fig 4. Sanger of TP53 p.Q16L Reference Standard

TP53 p.Q331R Reference Standard CBP10214

Fig 5. Sanger of TP53 p.Q331R Reference Standard

TP53 p.R175H Reference Standard CBP10143

Fig 6. Sanger of TP53 p.R175H Reference Standard