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技術文章 / article
IDH基因診斷標準品
原載自:www.haibayinye.com[技術資料頻道] 2022-12-08 瀏覽次數(shù):1629
基因介紹
異檸檬酸脫氫酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循環(huán)的關鍵酶,主要催化異檸檬酸氧化脫羧生成α-酮戊二酸(α-ketoglutarate,α-KG)統籌發展,同時利用煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide多種,NAD+)/煙酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate機製,NADP+)作為輔助因子生成還原型NADH/NADPH趨勢。
02
基因突變
人類IDH有IDH1發展空間、IDH2和IDH3三個亞家族智能設備,IDH1位于胞漿和過氧化物酶體內(nèi)不可缺少,IDH2和IDH3酶位于線粒體內(nèi),參與三羧酸循環(huán)并提供能量特點。目前積極回應,僅發(fā)現(xiàn)IDH1和IDH2基因存在突變。IDH1基因位于染色體2q33.3,目前發(fā)現(xiàn)的IDH1基因突變都發(fā)生在第四外顯子的R132位有所提升,共發(fā)現(xiàn)了六種突變類型(包括R132H聽得進,R132C,R132S先進水平,R132G便利性,R132L,R132V)重要平臺,IDH2基因位于染色體15q26.1深刻認識,目前發(fā)現(xiàn)的IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140(包括R140W,R140L和R140Q三種)和R172(包括R172K,R172M,R172G,R172S和R172W五種)。
膠質(zhì)瘤IDH1基因突變意味著什么應用提升?以膠質(zhì)瘤為例主動性,IDH(異檸檬酸脫氫酶)是腦膠質(zhì)瘤中常見的分子病理標記物。IDH已經(jīng)被列入NCCN指南以及中國腦膠質(zhì)瘤指南中發展的關鍵,指南明確指出道路,IDH1/2是腦膠質(zhì)瘤分子分型的重要分子指標,對腦膠質(zhì)瘤的個體化治療及臨床預后判斷具有重要意義真諦所在。
IDH1/IDH2是細胞代謝酶指導,其突變會導致細胞內(nèi)促癌的代謝產(chǎn)物a-羥戊二酸的增加,進而引起細胞的表觀遺傳學改變充分。IDH突變陽性提示膠質(zhì)瘤至少是WHOⅡ級進一步完善,IDH突變在組織學診斷模棱兩可時,可作為支持彌漫浸潤性膠質(zhì)瘤存在的證據(jù)優化服務策略。IDH突變通常伴隨MGMT甲基化關規定;IDH突變的膠質(zhì)瘤患者預后相對較好,是臨床試驗進行分層的重要指標兩個角度入手;在WHOⅡ/Ⅲ級的浸潤性膠質(zhì)瘤中建強保護,IDH野生會增加腫瘤進展的風險;IDH突變與接受放療或者烷化劑治療患者的生存獲益相關生產效率。
03
相關藥物
IDH1或IDH2的突變見于約15-20%的急性髓性白血病 (AML) 患者使命責任,已經(jīng)有藥物被批準用于治療由 IDH 突變引起的 AML。Ivosidenib (AG-120) 和 enasidenib (AG-221) 分別是突變型IDH1和突變型IDH2的強效選擇性口服小分子抑制劑使用,這兩種藥物都能促使癌細胞正常分化合規意識。
科佰生物
針對突變類型的檢測,科佰生物可以提供診斷標準品有效性,保證診斷方法的檢測限創新內容、靈敏度、穩(wěn)定性創新科技。產(chǎn)品信息及相關數(shù)據(jù)如下:
AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard Plus
CBP10516
AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard Plus
CBP10513
AI-Edigene® IDH2 p.R172K Reference Standard Plus
CBP10514
IDH1 p.R132C Reference Standard
CBP10290
IDH2 p.R172S Reference Standard
CBP10291