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子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品，助力POLE基因檢測

原載自：www.haibayinye.com[技術(shù)資料頻道] 2024-04-11 瀏覽次數(shù)：2089

2013年美國癌癥基因組圖譜（TCGA），依據(jù)子宮內(nèi)膜癌全基因組發展目標奮鬥、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組等多組學(xué)檢測結(jié)果，將其分為POLE突變型協同控製、微衛(wèi)星不穩(wěn)定突變型、低拷貝數(shù)型和高拷貝數(shù)型等4種類型。2023年國際婦產(chǎn)科聯(lián)盟（International Federation of Gynecology and Obstetrics利用好，F(xiàn)IGO）分期建議深入各系統，所有的子宮內(nèi)膜癌EC患者均應(yīng)完善分子分型檢測。

4.9 圖片1.png

圖1 子宮內(nèi)膜癌分子分型檢測推薦路線

2024年1月29日系列，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（National Comprehensive Cancer Network作用，NCCN ）同時對結(jié)腸癌和直腸癌指南進行了更新，升級為2024.V1版本慢體驗。相比于2023 V6版NCCN指南著力增加，2024 V1版增加了POLE 和POLD1突變、RET融合基因的分子檢測說明了解情況。

POLE基因簡介

POLE 基因位于12q24. 33深入，由63762個堿基對組成，包含51個外顯子序列重要的，POLE基因編碼 DNA聚合酶 Polε的催化亞基開展研究，該亞基包含催化結(jié)構(gòu)域和核酸外切酶結(jié)構(gòu)域，對 DNA復(fù)制過程中的校對功能至關(guān)重要和諧共生。當(dāng)POLE基因的外切酶結(jié)構(gòu)域發(fā)生致病性突變質生產力、導(dǎo)致該蛋白在 DNA復(fù)制過程中無法及時執(zhí)行錯配校對功能時，腫瘤細胞的基因組會在細胞增殖過程中積累大量的復(fù)制錯誤技術交流，從而表現(xiàn)為超過正常細胞（通常<10個突變/Mb）10~100 倍以上的突變頻率先進的解決方案。只有在腫瘤中檢出位于POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域（第9~14外顯子）的致病性突變，才能被診斷為POLE突變型創造更多，Pole基因突變可導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生宣講活動。

目前研究發(fā)現(xiàn)，盡管POLE基因突變的腫瘤形態(tài)學(xué)高度惡性工藝技術，但預(yù)后良好效率，對免疫制劑具有良好反應(yīng)。

POLE基因變異

POLE突變包括體系突變和胚系突變近年來，其中體系突變率為 6%~10%講道理，胚系突變率 0.25%~4%，胚系突變具有遺傳性技術先進。POLE基因突變類型包括核苷酸的重復(fù)更多的合作機會、缺失和插入，大多數(shù)突變是非整倍體認為。POLE基因突變檢測包括熱點突變或POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域致病性突變服務好。POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域包含外顯子 9~14，80%以上的致病性變異發(fā)生在 9號和13號外顯子反應能力。目前已確定包括 P286R共謀發展、V411L學習、S297F、S459F聽得懂、A456P應用優勢、F367S、L424I便利性、M295R全面展示、P436R、M444K 和 D368Y 位點在內(nèi)的11個 POLE基因的致病性突變位點新技術。新的可能致病性突變位點正在被陸續(xù)報道，少數(shù)研究已經(jīng)證實了外切酶結(jié)構(gòu)域以外的致病性突變順滑地配合，但其致病作用有待進一步證實深入。

POLE基因檢測

目前POLE基因突變的檢測方法主要包括Sanger測序和第二代高通量測序（NGS）。Sanger測序的優(yōu)勢是成本低前沿技術、精確度高基礎，對于已知變異位點的檢測非常經(jīng)濟和高效，可以作為檢測的金標(biāo)準(zhǔn)多種方式，但最大的局限性是覆蓋度和靈敏度低對外開放，不能檢測到未知變異位點。NGS 技術(shù)具有通量大深入交流研討、精準(zhǔn)度高和信息量豐富等優(yōu)點資料，但由于檢測成本高、周期長關註度，限制了NGS在臨床實踐中的推廣應(yīng)用橫向協同。此外，為降低檢測成本并提高檢測靈敏度敢於挑戰，還可以對目標(biāo)序列進行雜交捕獲或擴增子富集后進行靶向測序（targeted sequencing）不斷創新。2021版《子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識》推薦條件允許的情況下對POLE基因9~14號外顯子區(qū)域進行高通量靶片段測序，尤其是POLE基因核酸外切酶結(jié)構(gòu)域的致病突變提供了遵循。

子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品

科佰生物推出了子宮內(nèi)膜癌精準(zhǔn)分子分型標(biāo)準(zhǔn)品參與水平，助力POLE基因檢測。部分數(shù)據(jù)展示如下：

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