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技術文章 / article
甲基丙二酸血癥（MMA）標準品上新
原載自：www.haibayinye.com[技術資料頻道] 2025-01-10 瀏覽次數(shù)：989
背景
甲基丙二酸血癥（methylmalonicacidemia，MMA）又稱甲基丙二酸尿癥（Methylmalonicaciduria），是我國罕見病中最常見的常染色體隱性遺傳的有機酸代謝病優化服務策略。MMA由甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonylCoAmutase生產製造，MCM）或其輔酶鈷胺素（cobalamin自然條件，Cbl雙向互動；也即維生素B12重要意義，VitB12）代謝缺陷所導致服務機製。根據(jù)患者血液總同型半胱氨酸是否增高貢獻力量，分為單純型MMA及MMA合并同型半胱氨酸血癥(簡稱合并型MMA)2種生化表型。合并型MMA占我國MMA患者的70%左右大幅拓展。目前已知與合并型MMA相關的基因有1個（MMACHC）發行速度，與單純型MMA相關的基因有5個（MUT，MMAA與時俱進，MMAB性能，MCEE，MMADHC）綜合運用。還有一些基因可致不典型MMA或少見疾病并發(fā)MMA供給，包括HCFC1，ACSF3實事求是，ALDH6A1進行探討，TCblR， CD320服務水平，LMBRD1最新，ABCD4，SUCLG1處理方法，SUCLG2等重要作用。
其中持續向好，MMACHC基因位于1p34.1，含5個外顯子充足，編碼282個氨基酸兩個角度入手，已知突變超 過70種，中國人最常見突變?yōu)閏.609G＞A和c.658_660delAAG同期。
表1 MMA各基因類型概況
發(fā)病機制
甲基丙二酸是異亮氨酸生產效率、纈氨酸、甲硫氨酸科普活動、蘇氨酸創新延展、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物，正常情況下長期間，在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化成琥珀酰輔酶A基本情況，參與三羧酸循環(huán)。具體發(fā)病機制見下圖：
圖1 甲基丙二酸代謝途徑
檢測方法
在《罕見病診療指南（2019年版）》中高端化，臨床診斷甲基丙二酸血癥在臨床懷疑甲基丙二酸血癥時力量，血氨基酸、酯酰肉堿譜分析示丙酰肉堿C3增高提單產，C3/C0比值增高深入實施，C3/乙酰肉堿C2比值增高，或伴有游離肉堿C0降低發展空間；尿有機酸分析示甲基丙二酸和甲基枸櫞酸顯著增高效果，即可臨床診斷MMA∽懔藴蕚?；蛟\斷選擇包括MMACHC合作關系、MUT、MMAA深刻內涵、MMAB傳遞、MCEE、MMADHC等基因panel或全外顯子測序等高通量測序分析深入闡釋，檢出2個等位基因致病突變具有確診意義相關性。
表2 MMA檢測方法匯總
產(chǎn)品數(shù)據(jù)
在MMA檢測實驗中，如何判斷結(jié)果的準確性物聯與互聯，標準品很重要的穩定，科佰現(xiàn)推出MMA相關標準品，主要包含了MMAA紮實、MMUT效高化、MMACHC基因位點，后期還將陸續(xù)推出其他基因位點投入力度。
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示
圖 2. Results of dPCR with MMUT c.323G>A Reference Standard and MMUT c.1106G>A Reference Standard.
科佰MMA標準品采用ddPCR法準確定標突變頻率最為顯著。科佰MMA 基因突變參考品規定，包括了臨床上相對常見或發(fā)病率較高的突變類型環境，能更好更有效的幫助實驗室評價相關產(chǎn)品的性能。
