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技術(shù)文章 / article
FH標(biāo)準(zhǔn)品上新
原載自：www.haibayinye.com[技術(shù)資料頻道] 2025-02-21 瀏覽次數(shù)：674
家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體遺傳病技術交流，主要臨床表現(xiàn)為發(fā)病呈家族聚集性結構重塑，血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯增高且藥物難以控制，冠心残袆恿?。–HD）提供有力支撐、缺血性卒中以及外周動脈疾病、黃色瘤保供、角膜弓等動脈硬化性心血管疾病發(fā)生早自行開發、進(jìn)展快，患者死亡風(fēng)險顯著增加引領。
FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病自動化裝置，有三種致病基因，LDL-R應用前景，PCSK9 和 ApoB有很大提升空間。約有4億人受累，其發(fā)病率高達(dá)15％-25％首次，主要分布于非洲可能性更大、拉丁美洲、地中海以及東南亞地區(qū)搖籃。在我國臨床分為雜合（heterozygous familial hypercholesterolaemia技術，heFH）和純合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）兩種類型推動。HeFH 患者動脈粥樣硬化進(jìn)展加速相對較高，未經(jīng)治療的HeFH 患者重要的，可發(fā)生早發(fā)冠心病甚至心肌梗死。
我國目前還未在大量人群中進(jìn)行 FH 基因突變的研究姿勢，僅有一些特定突變位點的報道。頻率最高的5個突變包括 ApoB（10579C>T）首要任務，LDLR（ 986G>
A）綠色化，（1747C>T），（1879G>A）發展，及（268G>A）保持穩定。但以上綜述中我國相關(guān)研究數(shù)據(jù)主要來源于個別純合突變家系研究的報道，我國人群中基因突變位點的分布及頻率目前尚無研究報道面向。
研究現(xiàn)狀
目前支撐作用，F(xiàn)H流行病學(xué)調(diào)查多集中在歐美地區(qū)，如荷蘭建設項目、芬蘭以及美國等地最為突出，而亞洲地區(qū)數(shù)據(jù)相對匱乏。由于目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)相結合，因此各國家及地區(qū)所用的 FH 診斷標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異高效化。常用的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括荷蘭 DLCN（Dutch lipid clinic network）診斷標(biāo)準(zhǔn) 、英國 Simon Broome 評分 為產業發展、美國 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）診斷標(biāo)準(zhǔn)以及日本FH診斷標(biāo)準(zhǔn)等範圍和領域。這些診斷標(biāo)準(zhǔn)包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史高效利用、家族史特征更加明顯、臨床表型（如黃色瘤、角膜弓）等指標(biāo)講理論。
FH診斷標(biāo)準(zhǔn)主要用于臨床上識別和確診FH的可能性，也是研究與開發(fā)識別FH工具和心血管風(fēng)險預(yù)測體系的基礎(chǔ)之一，不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)可以研發(fā)出不同的識別和預(yù)測體系市場開拓〈胧?；驒z測是 FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但高昂的檢測和咨詢費用尚未被社會醫(yī)療保險覆蓋要落實好，因此也限制了在FH早期篩查中的實踐應(yīng)用緊密相關。
產(chǎn)品數(shù)據(jù)
在FH檢測實驗中，如何判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性先進技術，標(biāo)準(zhǔn)品是很重要的培訓，科佰現(xiàn)推出FH相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)品，主要包含了標(biāo)準(zhǔn)品宣講手段，后期還將陸續(xù)推出其他位點重要工具。
部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH標(biāo)準(zhǔn)品采用sanger測序驗證突變位點積極拓展新的領域，同時采用ddPCR法準(zhǔn)確定標(biāo)突變頻率「鼉炠|？瓢跢H基因突變參考品相對開放，包括了臨床上相對常見或發(fā)病率較高的突變類型，能更好更有效的幫助實驗室評價相關(guān)產(chǎn)品的性能脫穎而出。
